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染色体是构成细胞核的基本物质，是基因的载体。 核型命名如下：正常男性为46，XY，正常女性为46，XX。
染色体异常也称为染色体发育不良。 智力低下和生长迟缓是染色体异常的常见特征。
染色体是基因的载体，染色体疾病就是染色体异常，导致基因表达异常，机体发育异常。
1、物理因素：人类生活的辐射环境，包括自然辐射和人工辐射。 自然辐射包括宇宙辐射、地球辐射和人体放射性物质的辐射供卵试管，人工辐射包括放射性辐射和职业照射。
2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种化学物质，有的是天然产物试管生双胞胎，有的是人工合成的，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触进入人体南昌染色体异常必须做供卵三代吗，引起染色体畸变。
3、生物学因素：培养的细胞经病毒处理后，常引起各种染色体畸变，包括断裂、破碎、交换等。
4. 母龄效应：随着母体年龄的增加南昌染色体异常必须做供卵三代吗哪里供卵靠谱，在母体内外诸多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，从而影响成熟分裂中的同一对染色体与分裂后期的作用，并有助于染色体的形成。 之间没有分隔。
5、遗传因素：染色体异常常可表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。
6. 自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起作用。 例如优生学和遗传染色体异常，甲状腺中初级自身免疫抗体的增加与家族性染色体异常之间存在密切相关性。
分类
⒈ 定量畸变包括整倍体和非整倍体畸变、染色体数目增加、减少和三倍体等。
2.结构畸变 染色体缺失、易位、倒位、插入、重复、环染色体又可分为常染色体畸变，如唐氏（21三体）综合征、帕陶（13三体）综合征和（18三体）综合征等。 ., 以及性染色体畸变，如综合征 (XO) 和先天性睾丸发育不全。
图 13 三体综合征
高龄产妇是产前细胞遗传学诊断最常见的指征。 虽然染色体异常在各年龄段的孕妇中均可见，但随着年龄的增长，后代三体核型发生率增加，35岁后呈指数增长，其原因尚不清楚。 受自然流产因素影响，16～18周时胎儿染色体异常检出率比存活新生儿高30%，分娩时年龄超过35岁者应进行产前诊断。 然而，年龄界限是相对的，年轻女性也可以考虑产前诊断。 大约 0.5% 的活产婴儿会出现染色体异常。 这些染色体异常可以在产前诊断出来。
图 18 三体综合征
母亲血清标志物异常提示胎儿21三体、18三体风险增加，可考虑羊膜腔穿刺术。 染色体异常的儿童需要进行产前诊断。 如果一对夫妇有一个患有 21 三体的幸存孩子，并且这次分娩的年龄在 30 岁以下，则再次怀孕的风险约为 1%。 对于30岁以上的人来说，再次怀上21三体胎儿的风险与孕妇的实际年龄有关。
数字。 21三体
一对夫妇可能生下一个染色体状态不明的异常表型的孩子优生学和遗传染色体异常，通常与染色体异常有关，这种情况发生在 30% 的活产婴儿和表型正常的死婴中，5% 的病例出现染色体异常。 如果前一个孩子的异常是由于染色体异常引起的，则需要进行产前诊断。
父母染色体异常会增加后代染色体异常的风险。 父母中的平衡重组包括易位（罗伯逊易位或交叉易位）和倒位（臂内和臂间倒位），它们通常表型正常南昌染色体异常必须做供卵三代吗，但应转诊进行遗传咨询并考虑产前诊断。 常染色体非整倍体夫妇很少见。 理论上，非整倍体父母的后代中约有 50% 也是非整倍体。 但母亲是21三体，后代三体的发生率为1/3。 患有 21 三体综合征的父亲不育。 性染色体三体（如47、XXY）很常见，常伴有生育能力下降。 性染色体三体性 后代为非整倍体的父母很少见。 任何具有非整倍体染色体或完全镶嵌染色体的夫妇都应进行产前诊断。 染色体异常的夫妻通常通过多次自然流产或后代异常或不孕不育病因筛查来确诊。
反复自然流产常提示染色体异常。 至少50%的早期自然流产胎儿染色体异常； 其中大约 1/2 是三倍体。 如果第一次流产的胎儿是非整倍体，那么第二次流产的胎儿也可能是非整倍体供卵助孕机构，但这种异常不一定发生在同一条染色体上。 三体性（例如 16 三体性）妊娠可能是致命的并经常导致流产，但随后的妊娠可能导致表型异常和其他三体性类型（例如 18 三体性）的活婴儿。 那些有生过活的非整倍体婴儿历史的人，再次怀孕生下活的非整倍体婴儿的风险会增加。
由于染色体异常治疗难度大供卵生个儿子 ，疗效不理想，目前尚无治疗先天性智力低下的有效药物。 不同类型染色体异常增生的预后不尽相同，大多预后不良智力低下和生长迟缓是染色体疾病的共同特征。 染色体异常增生治疗难度大，疗效不理想。 预防更重要。 预防措施包括实施遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿生育。 孕妇要定期做产前检查，如果胎儿有什么问题，至少可以及早发现。
父母染色体异常增加了子代染色体异常的风险.染色体异常的夫妇通常是在对多次自然流产或子代异常或不孕症的病因筛查中得到诊断.反复自然流产常提示染色体异常。至少有50%早期自然流产的胎儿染色体异常；其中约1/2是三倍体。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。